Solkysten Old English Sheepdog - PCD funn takket være OES
1259
post-template-default,single,single-post,postid-1259,single-format-standard,wp-featherlight-captions,ajax_updown_fade,page_not_loaded

PCD funn takket være OES

Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en genetisk luftveissykdom som rammer både hunder og mennesker.

I LUPA undersøkelsen ble genmateriale fra fem syke og 15 friske Old English Sheepdog analysert og man fant en genmutasjon.

LUPA-prosjektet er et utmerket eksempel på nyskapende og banebrytende helseforskning som vil komme både mennesker og hunder til gode.

Primær ciliær dyskinesi (PCD) en sjelden genetisk luftveissykdom som rammer én av 20 000 og forårsaker kroniske luftveisinfeksjoner og kjennetegnes av at flimmerhårene i luftveiene ikke fungerer normalt. Oppdagelsen av genet ble gjort innenfor rammen av den EU-finansierte forskningsgruppen LUPA, som arbeider for bedre forståelse av en rekke sykdommers genetiske opphav ved å samle inn og sammenholde DNA-prøver fra rasehunder som er friske eller rammet av lignende sykdommer som mennesker. I ledelsen for PCD-undersøkelsen sto Universitetet i Liège i Belgia, som også er overordnet prosjektkoordinator.

I undersøkelsen ble genmateriale fra fem syke og 15 friske hunder av rasen Old English Sheepdog analysert og sammenholdt, noe som førte til oppdagelsen av en mutasjon i genet CCDC39 i kromosom 34. Deretter ble det undersøkt om en tilsvarende genmutasjon kunne forklare forekomst av sykdommen hos mennesker. Det ble sekvensert 50 DNA-prøver fra mennesker med PCD og 15 ulike mutasjoner ble konstatert.

Oppdagelsen kaster lys over mekanismene som ligger bak sykdommens utvikling. Fra før var det kjent at sykdommen forårsakes av en rekke mutasjoner i rundt ti gener. Forskerne i LUPA-prosjektet har nå konstatert 15 andre mutasjoner i genet CCDC39 som forklarer minst 5% av alle PCD-tilfeller i verden. Dette vil legge grunnlaget for bedre rådgivning overfor berørte familier og forbedret diagnostikk for pasienter med kliniske symptomer.

«Dette viser at hunden ikke bare er menneskets beste venn men også lider av mange av de samme sykdommene og dermed kan hjelpe oss til å forstå og behandle dem. La meg gratulere alle som har vært involvert i denne undersøkelsen. LUPA er et utmerket eksempel på nyskapende og banebrytende helseforskning som vil komme både mennesker og hunder til gode og fremme medisinsk viten», sier Máire Geoghegan-Quinn, kommissær for forskning, innovasjon og vitenskap.

Video om PCD:

Se Lupa sin egen video om helseundersøkelser i Europa. Her fortelles det om hvordan blant annet PCD forskningen på Old English Sheepdog berører mennesker.

Leave a reply